Caractéristiques

Caractéristiques liées à C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à C19orf12, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Peripheral neuropathy	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Generalized dystonia	Souvent (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Rarement (1–4 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Non signalé
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non signalé
Ataxia	Non signalé
Can't control feelings	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
Dementia	Non signalé
Depression	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Impulsivity	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Lewy bodies	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé
Ongoing loss of nerve cells	Non signalé
Tremor	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Spastic paraplegia	Non signalé
Weakness of outermost muscles	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle flexion contracture	Non signalé
High-arched foot	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé
Winged shoulder blade	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Progressive loss of vision	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à C19orf12 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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