Rysy

Rysy spojené s C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Human Phenotype Ontology spojuje s C19orf12 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Generalized dystonia	Často (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Vzácně (1–4 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Nezaznamenáno
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nezaznamenáno
Ataxia	Nezaznamenáno
Can't control feelings	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Depression	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Impulsivity	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Lewy bodies	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle flexion contracture	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno
Winged shoulder blade	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s C19orf12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test