Egenskaper

Egenskaper kopplade till C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Human Phenotype Ontology kopplar 41 egenskaper till C19orf12, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofta (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofta (30–79 %)
Parkinsonism	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Sällan (1–4%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Inte registrerat
Abnormality of extrapyramidal motor function	Inte registrerat
Ataxia	Inte registrerat
Can't control feelings	Inte registrerat
Delayed speech and language development	Inte registrerat
Dementia	Inte registrerat
Depression	Inte registrerat
Dystonia	Inte registrerat
Impulsivity	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Lewy bodies	Inte registrerat
Mental deterioration	Inte registrerat
Ongoing loss of nerve cells	Inte registrerat
Tremor	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Distal muscle wasting	Ofta (30–79 %)
Spastic paraplegia	Inte registrerat
Weakness of outermost muscles	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ankle flexion contracture	Inte registrerat
High-arched foot	Inte registrerat
Inability to straighten knee	Inte registrerat
Winged shoulder blade	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive loss of vision	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till C19orf12 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test