Jellemzők

A(z) C19orf12 génhez kapcsolódó jellemzők

chromosome 19 open reading frame 12

A Human Phenotype Ontology 41 jellemzőt kapcsol a(z) C19orf12 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Loss of ability to walk	Mindig
Peripheral neuropathy	Mindig
Abnormal pyramidal sign	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Generalized dystonia	Gyakran (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Oromandibular dystonia	Gyakran (30–79%)
Parkinsonism	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Ritkán (1–4%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Nincs rögzítve
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nincs rögzítve
Ataxia	Nincs rögzítve
Can't control feelings	Nincs rögzítve
Delayed speech and language development	Nincs rögzítve
Dementia	Nincs rögzítve
Depression	Nincs rögzítve
Dystonia	Nincs rögzítve
Impulsivity	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Lewy bodies	Nincs rögzítve
Mental deterioration	Nincs rögzítve
Ongoing loss of nerve cells	Nincs rögzítve
Tremor	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Distal muscle wasting	Gyakran (30–79%)
Spastic paraplegia	Nincs rögzítve
Weakness of outermost muscles	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ankle flexion contracture	Nincs rögzítve
High-arched foot	Nincs rögzítve
Inability to straighten knee	Nincs rögzítve
Winged shoulder blade	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive loss of vision	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) C19orf12 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet