Cechy

Cechy powiązane z C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Human Phenotype Ontology łączy z C19orf12 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Generalized dystonia	Często (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Często (30–79%)
Oromandibular dystonia	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Rzadko (1–4%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Nie odnotowano
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Can't control feelings	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Impulsivity	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Lewy bodies	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Spastic paraplegia	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Ankle flexion contracture	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano
Winged shoulder blade	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Progressive loss of vision	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z C19orf12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test