Merkmale

Mit C19orf12 verknüpfte Merkmale

chromosome 19 open reading frame 12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit C19orf12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Generalized dystonia	Häufig (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Selten (1–4 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Nicht erfasst
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
Can't control feelings	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Impulsivity	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Lewy bodies	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Muscle weakness	Immer
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Spastic paraplegia	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst
Inability to straighten knee	Nicht erfasst
Winged shoulder blade	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive loss of vision	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit C19orf12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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