Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga C19orf12 seotud tunnused

chromosome 19 open reading frame 12

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga C19orf12 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitAlati
Loss of ability to walkAlati
Peripheral neuropathyAlati
Abnormal pyramidal signSageli (30–79%)
Babinski signSageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Decreased sensation in extremitiesSageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
Generalized dystoniaSageli (30–79%)
Motor axonal neuropathySageli (30–79%)
Oromandibular dystoniaSageli (30–79%)
ParkinsonismSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidusHarva (1–4%)
Abnormal lower motor neuron morphologyPole registreeritud
Abnormality of extrapyramidal motor functionPole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
Can't control feelingsPole registreeritud
Delayed speech and language developmentPole registreeritud
DementiaPole registreeritud
DepressionPole registreeritud
DystoniaPole registreeritud
ImpulsivityPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
Lewy bodiesPole registreeritud
Mental deteriorationPole registreeritud
Ongoing loss of nerve cellsPole registreeritud
TremorPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati
Muscle weaknessAlati
Distal muscle wastingSageli (30–79%)
Spastic paraplegiaPole registreeritud
Weakness of outermost musclesPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ankle flexion contracturePole registreeritud
High-arched footPole registreeritud
Inability to straighten kneePole registreeritud
Winged shoulder bladePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophyVäga sageli (80–99%)
Progressive loss of visionPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinasePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga C19orf12 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test