Egenskaber

Egenskaber knyttet til C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til C19orf12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Sjældent (1–4%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Ikke registreret
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Can't control feelings	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Impulsivity	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Lewy bodies	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Muscle weakness	Altid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle flexion contracture	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret
Winged shoulder blade	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til C19orf12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test