Ominaisuudet

Geeniin C19orf12 yhdistetyt ominaisuudet

chromosome 19 open reading frame 12

Human Phenotype Ontology yhdistää C19orf12-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Peripheral neuropathy	Aina
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Generalized dystonia	Usein (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Oromandibular dystonia	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Ei kirjattu
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ei kirjattu
Ataxia	Ei kirjattu
Can't control feelings	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
Depression	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Impulsivity	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Lewy bodies	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Muscle weakness	Aina
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Spastic paraplegia	Ei kirjattu
Weakness of outermost muscles	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ankle flexion contracture	Ei kirjattu
High-arched foot	Ei kirjattu
Inability to straighten knee	Ei kirjattu
Winged shoulder blade	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Progressive loss of vision	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: C19orf12-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test