Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su C19orf12 susiję požymiai

chromosome 19 open reading frame 12

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su C19orf12: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Loss of ability to walkVisada
Peripheral neuropathyVisada
Abnormal pyramidal signDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Decreased sensation in extremitiesDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Generalized dystoniaDažnai (30–79%)
Motor axonal neuropathyDažnai (30–79%)
Oromandibular dystoniaDažnai (30–79%)
ParkinsonismDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidusRetai (1–4 %)
Abnormal lower motor neuron morphologyNeužfiksuota
Abnormality of extrapyramidal motor functionNeužfiksuota
AtaxiaNeužfiksuota
Can't control feelingsNeužfiksuota
Delayed speech and language developmentNeužfiksuota
DementiaNeužfiksuota
DepressionNeužfiksuota
DystoniaNeužfiksuota
ImpulsivityNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Lewy bodiesNeužfiksuota
Mental deteriorationNeužfiksuota
Ongoing loss of nerve cellsNeužfiksuota
TremorNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Muscle weaknessVisada
Distal muscle wastingDažnai (30–79%)
Spastic paraplegiaNeužfiksuota
Weakness of outermost musclesNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ankle flexion contractureNeužfiksuota
High-arched footNeužfiksuota
Inability to straighten kneeNeužfiksuota
Winged shoulder bladeNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyLabai dažnai (80–99%)
Progressive loss of visionNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su C19orf12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test