Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til C19orf12, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Sjelden (1–4%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Ikke registrert
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Can't control feelings	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
Depression	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Impulsivity	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Lewy bodies	Ikke registrert
Mental deterioration	Ikke registrert
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ikke registrert
Weakness of outermost muscles	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle flexion contracture	Ikke registrert
High-arched foot	Ikke registrert
Inability to straighten knee	Ikke registrert
Winged shoulder blade	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til C19orf12 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test