Özellikler

C19orf12 ile ilişkili özellikler

chromosome 19 open reading frame 12

Human Phenotype Ontology, C19orf12 ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Peripheral neuropathy	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Generalized dystonia	Sık (%30–79)
Motor axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Oromandibular dystonia	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Seyrek (%1–4)
Abnormal lower motor neuron morphology	Kaydedilmedi
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kaydedilmedi
Ataxia	Kaydedilmedi
Can't control feelings	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
Depression	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Impulsivity	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Lewy bodies	Kaydedilmedi
Mental deterioration	Kaydedilmedi
Ongoing loss of nerve cells	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle flexion contracture	Kaydedilmedi
High-arched foot	Kaydedilmedi
Inability to straighten knee	Kaydedilmedi
Winged shoulder blade	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive loss of vision	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: C19orf12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al