Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu ANKRD17, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Almond shaped eyesDes (30–79%)
Flared nostrilsDes (30–79%)
Thick nasal alaeDes (30–79%)
Thin red part of the upper lipDes (30–79%)
Triangular faceDes (30–79%)
Abnormally small headUneori (5–29%)
Big calvariaUneori (5–29%)
Broad head shapeUneori (5–29%)
Fullness around the eyesUneori (5–29%)
High frontal hairlineUneori (5–29%)
Midface retrusionUneori (5–29%)
Pierre-Robin sequenceUneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Cleft lipRar (1–4%)
Cleft palateRar (1–4%)
Short philtrumRar (1–4%)
Smooth philtrumRar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed speech and language developmentFoarte des (80–99%)
Global developmental delayFoarte des (80–99%)
EEG abnormalityDes (30–79%)
Motor delayDes (30–79%)
Attention deficitUneori (5–29%)
Autism spectrum disorderUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Double-JointedDes (30–79%)
Delayed bone maturationUneori (5–29%)
ScoliosisUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cross-eyedUneori (5–29%)
Deeply set eyeUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Growth delay as childrenDes (30–79%)
Short statureDes (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent kidney on one sideUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent infectionsDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ANKRD17 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu