Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til ANKRD17
ankyrin repeat domain 17
Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til ANKRD17, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Ofte (30–79 %) |
| Flared nostrils | Ofte (30–79 %) |
| Thick nasal alae | Ofte (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Triangular face | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Big calvaria | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad head shape | Nogle gange (5–29 %) |
| Fullness around the eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| High frontal hairline | Nogle gange (5–29 %) |
| Midface retrusion | Nogle gange (5–29 %) |
| Pierre-Robin sequence | Nogle gange (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft lip | Sjældent (1–4%) |
| Cleft palate | Sjældent (1–4%) |
| Short philtrum | Sjældent (1–4%) |
| Smooth philtrum | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| EEG abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Attention deficit | Nogle gange (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay as children | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent infections | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ANKRD17 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger