Caractéristiques

Caractéristiques liées à ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à ANKRD17, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Almond shaped eyes	Souvent (30–79 %)
Flared nostrils	Souvent (30–79 %)
Thick nasal alae	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Fullness around the eyes	Parfois (5–29 %)
High frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Cleft lip	Rarement (1–4 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Short philtrum	Rarement (1–4 %)
Smooth philtrum	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ANKRD17 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test