Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til ANKRD17, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Flared nostrils	Ofte (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Fullness around the eyes	Noen ganger (5–29 %)
High frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Cleft lip	Sjelden (1–4%)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)
Short philtrum	Sjelden (1–4%)
Smooth philtrum	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ANKRD17 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test