Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ANKRD17 susiję požymiai

ankyrin repeat domain 17

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su ANKRD17, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Almond shaped eyesDažnai (30–79%)
Flared nostrilsDažnai (30–79%)
Thick nasal alaeDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Triangular faceDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
Fullness around the eyesKartais (5–29%)
High frontal hairlineKartais (5–29%)
Midface retrusionKartais (5–29%)
Pierre-Robin sequenceKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Cleft lipRetai (1–4 %)
Cleft palateRetai (1–4 %)
Short philtrumRetai (1–4 %)
Smooth philtrumRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
EEG abnormalityDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Attention deficitKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedDažnai (30–79%)
Delayed bone maturationKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ANKRD17 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test