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Rasgos

Rasgos asociados a ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a ANKRD17, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Almond shaped eyesFrecuente (30–79 %)
Flared nostrilsFrecuente (30–79 %)
Thick nasal alaeFrecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lipFrecuente (30–79 %)
Triangular faceFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headA veces (5–29 %)
Big calvariaA veces (5–29 %)
Broad head shapeA veces (5–29 %)
Fullness around the eyesA veces (5–29 %)
High frontal hairlineA veces (5–29 %)
Midface retrusionA veces (5–29 %)
Pierre-Robin sequenceA veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsA veces (5–29 %)
Cleft lipRaro (1–4 %)
Cleft palateRaro (1–4 %)
Short philtrumRaro (1–4 %)
Smooth philtrumRaro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
EEG abnormalityFrecuente (30–79 %)
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Attention deficitA veces (5–29 %)
Autism spectrum disorderA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
Delayed bone maturationA veces (5–29 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedA veces (5–29 %)
Deeply set eyeA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delay as childrenFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent infectionsFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ANKRD17 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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