Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
ANKRD17 ile ilişkili özellikler
ankyrin repeat domain 17
Human Phenotype Ontology, ANKRD17 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Sık (%30–79) |
| Flared nostrils | Sık (%30–79) |
| Thick nasal alae | Sık (%30–79) |
| Thin red part of the upper lip | Sık (%30–79) |
| Triangular face | Sık (%30–79) |
| Abnormally small head | Bazen (%5–29) |
| Big calvaria | Bazen (%5–29) |
| Broad head shape | Bazen (%5–29) |
| Fullness around the eyes | Bazen (%5–29) |
| High frontal hairline | Bazen (%5–29) |
| Midface retrusion | Bazen (%5–29) |
| Pierre-Robin sequence | Bazen (%5–29) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Bazen (%5–29) |
| Cleft lip | Seyrek (%1–4) |
| Cleft palate | Seyrek (%1–4) |
| Short philtrum | Seyrek (%1–4) |
| Smooth philtrum | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Çok sık (%80–99) |
| Global developmental delay | Çok sık (%80–99) |
| EEG abnormality | Sık (%30–79) |
| Motor delay | Sık (%30–79) |
| Attention deficit | Bazen (%5–29) |
| Autism spectrum disorder | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Delayed bone maturation | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Bazen (%5–29) |
| Deeply set eye | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Growth delay as children | Sık (%30–79) |
| Short stature | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent infections | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ANKRD17 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde