Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ANKRD17 seotud tunnused

ankyrin repeat domain 17

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ANKRD17 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Almond shaped eyesSageli (30–79%)
Flared nostrilsSageli (30–79%)
Thick nasal alaeSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Triangular faceSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Broad head shapeMõnikord (5–29%)
Fullness around the eyesMõnikord (5–29%)
High frontal hairlineMõnikord (5–29%)
Midface retrusionMõnikord (5–29%)
Pierre-Robin sequenceMõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Cleft lipHarva (1–4%)
Cleft palateHarva (1–4%)
Short philtrumHarva (1–4%)
Smooth philtrumHarva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentVäga sageli (80–99%)
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
EEG abnormalitySageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedSageli (30–79%)
Delayed bone maturationMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delay as childrenSageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one sideMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ANKRD17 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test