Cechy

Cechy powiązane z ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

Human Phenotype Ontology łączy z ANKRD17 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Flared nostrils	Często (30–79%)
Thick nasal alae	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Fullness around the eyes	Czasami (5–29%)
High frontal hairline	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Cleft lip	Rzadko (1–4%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Short philtrum	Rzadko (1–4%)
Smooth philtrum	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ANKRD17 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test