Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

Human Phenotype Ontology spojuje s ANKRD17 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Almond shaped eyesČasto (30–79 %)
Flared nostrilsČasto (30–79 %)
Thick nasal alaeČasto (30–79 %)
Thin red part of the upper lipČasto (30–79 %)
Triangular faceČasto (30–79 %)
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)
Big calvariaNěkdy (5–29 %)
Broad head shapeNěkdy (5–29 %)
Fullness around the eyesNěkdy (5–29 %)
High frontal hairlineNěkdy (5–29 %)
Midface retrusionNěkdy (5–29 %)
Pierre-Robin sequenceNěkdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNěkdy (5–29 %)
Cleft lipVzácně (1–4 %)
Cleft palateVzácně (1–4 %)
Short philtrumVzácně (1–4 %)
Smooth philtrumVzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed speech and language developmentVelmi často (80–99 %)
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
EEG abnormalityČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Attention deficitNěkdy (5–29 %)
Autism spectrum disorderNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Double-JointedČasto (30–79 %)
Delayed bone maturationNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)
Deeply set eyeNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delay as childrenČasto (30–79 %)
Short statureČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Absent kidney on one sideNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent infectionsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ANKRD17 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test