Tratti

Tratti collegati a ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a ANKRD17, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Flared nostrils	Spesso (30–79%)
Thick nasal alae	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Fullness around the eyes	A volte (5–29%)
High frontal hairline	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Pierre-Robin sequence	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Cleft lip	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Short philtrum	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ANKRD17 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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