Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan ANKRD17, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Almond shaped eyes	Vaak (30–79%)
Flared nostrils	Vaak (30–79%)
Thick nasal alae	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Triangular face	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Fullness around the eyes	Soms (5–29%)
High frontal hairline	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Cleft lip	Zelden (1–4%)
Cleft palate	Zelden (1–4%)
Short philtrum	Zelden (1–4%)
Smooth philtrum	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one side	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent infections	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ANKRD17 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen