Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ANKRD17 yhdistetyt ominaisuudet

ankyrin repeat domain 17

Human Phenotype Ontology yhdistää ANKRD17-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Almond shaped eyesUsein (30–79%)
Flared nostrilsUsein (30–79%)
Thick nasal alaeUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Triangular faceUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
Fullness around the eyesJoskus (5–29%)
High frontal hairlineJoskus (5–29%)
Midface retrusionJoskus (5–29%)
Pierre-Robin sequenceJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Cleft lipHarvinainen (1–4 %)
Cleft palateHarvinainen (1–4 %)
Short philtrumHarvinainen (1–4 %)
Smooth philtrumHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentHyvin usein (80–99%)
Global developmental delayHyvin usein (80–99%)
EEG abnormalityUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Attention deficitJoskus (5–29%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Double-JointedUsein (30–79%)
Delayed bone maturationJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Deeply set eyeJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as childrenUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one sideJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infectionsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ANKRD17-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test