Egenskaper

Egenskaper kopplade till ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till ANKRD17, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Almond shaped eyes	Ofta (30–79 %)
Flared nostrils	Ofta (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Triangular face	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Fullness around the eyes	Ibland (5–29 %)
High frontal hairline	Ibland (5–29 %)
Midface retrusion	Ibland (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Cleft lip	Sällan (1–4%)
Cleft palate	Sällan (1–4%)
Short philtrum	Sällan (1–4%)
Smooth philtrum	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney on one side	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ANKRD17 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test