Características

Características associadas a ANKRD17

ankyrin repeat domain 17

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a ANKRD17, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Flared nostrils	Frequente (30–79%)
Thick nasal alae	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Por vezes (5–29%)
High frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Cleft lip	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Short philtrum	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ANKRD17 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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