Trăsături

Trăsături asociate cu ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Human Phenotype Ontology asociază 20 trăsături cu ALAS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anemia of inadequate production	Întotdeauna
Hypochromic microcytic anemia	Întotdeauna
Sideroblastic anemia	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Iron deficiency anemia	Uneori (5–29%)
Macrocytic anemia	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anemic pallor	Întotdeauna
Paleness	Foarte des (80–99%)
Patchy darkened skin	Uneori (5–29%)
Photosensitive skin	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of iron homeostasis	Foarte des (80–99%)
Glucose intolerance	Uneori (5–29%)
High liver enzymes	Uneori (5–29%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of energy and strength	Întotdeauna
Fatigue	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gallstones	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ALAS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu