Trăsături

Trăsături asociate cu ADCY5

adenylate cyclase 5

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu ADCY5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anxiety	Întotdeauna
Chorea	Întotdeauna
Delayed ability to roll over	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Obsessive compulsive behavior	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Orofacial dyskinesia	Foarte des (80–99%)
Agitation	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Involuntary movements	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Paroxysmal dyskinesia	Des (30–79%)
Poor eye contact	Des (30–79%)
Resting tremor	Des (30–79%)
Small brainstem	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Camptocormia	Des (30–79%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Generalized muscle weakness	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Neck muscle weakness	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Des (30–79%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary facial quivering	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ADCY5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu