Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ADCY5 susiję požymiai

adenylate cyclase 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su ADCY5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AnxietyVisada
ChoreaVisada
Delayed ability to roll overVisada
Delayed ability to sitVisada
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Difficulty articulating speechVisada
DystoniaVisada
Global developmental delayVisada
JerkingVisada
Obsessive compulsive behaviorVisada
Thin corpus callosumVisada
TremorVisada
Abnormal gaitLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of movementLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Orofacial dyskinesiaLabai dažnai (80–99%)
AgitationDažnai (30–79%)
ChoreoathetosisDažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Involuntary movementsDažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49Dažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Paroxysmal dyskinesiaDažnai (30–79%)
Poor eye contactDažnai (30–79%)
Resting tremorDažnai (30–79%)
Small brainstemDažnai (30–79%)
Delayed motor skillsKartais (5–29%)
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkVisada
Poor head controlVisada
CamptocormiaDažnai (30–79%)
Frequent fallsDažnai (30–79%)
Generalized muscle weaknessDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Neck muscle weaknessDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscleDažnai (30–79%)
Cardiac failureKartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary facial quiveringLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroidDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADCY5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test