Merkmale

Mit ADCY5 verknüpfte Merkmale

adenylate cyclase 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit ADCY5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Immer
Chorea	Immer
Delayed ability to roll over	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Dystonia	Immer
Global developmental delay	Immer
Jerking	Immer
Obsessive compulsive behavior	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Tremor	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Orofacial dyskinesia	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyskinesia	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Resting tremor	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Poor head control	Immer
Camptocormia	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Neck muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary facial quivering	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADCY5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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