Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ADCY5

adenylate cyclase 5

Human Phenotype Ontology spojuje s ADCY5 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AnxietyVždy
ChoreaVždy
Delayed ability to roll overVždy
Delayed ability to sitVždy
Delayed ability to walkVždy
Delayed speech and language developmentVždy
Difficulty articulating speechVždy
DystoniaVždy
Global developmental delayVždy
JerkingVždy
Obsessive compulsive behaviorVždy
Thin corpus callosumVždy
TremorVždy
Abnormal gaitVelmi často (80–99 %)
Abnormality of movementVelmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severeVelmi často (80–99 %)
Orofacial dyskinesiaVelmi často (80–99 %)
AgitationČasto (30–79 %)
ChoreoathetosisČasto (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movementsČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
Involuntary movementsČasto (30–79 %)
IQ between 34 and 49Často (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Paroxysmal dyskinesiaČasto (30–79 %)
Poor eye contactČasto (30–79 %)
Resting tremorČasto (30–79 %)
Small brainstemČasto (30–79 %)
Delayed motor skillsNěkdy (5–29 %)
Intellectual disabilityNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunkVždy
Poor head controlVždy
CamptocormiaČasto (30–79 %)
Frequent fallsČasto (30–79 %)
Generalized muscle weaknessČasto (30–79 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Neck muscle weaknessČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Disease of the heart muscleČasto (30–79 %)
Cardiac failureNěkdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Involuntary facial quiveringVelmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or legVždy

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Underactive thyroidČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ADCY5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test