Cechy

Cechy powiązane z ADCY5

adenylate cyclase 5

Human Phenotype Ontology łączy z ADCY5 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anxiety	Zawsze
Chorea	Zawsze
Delayed ability to roll over	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Jerking	Zawsze
Obsessive compulsive behavior	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Tremor	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Orofacial dyskinesia	Bardzo często (80–99%)
Agitation	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Paroxysmal dyskinesia	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Resting tremor	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Camptocormia	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Neck muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Involuntary facial quivering	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ADCY5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test