Tratti

Tratti collegati a ADCY5

adenylate cyclase 5

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a ADCY5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Sempre
Chorea	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Dystonia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Jerking	Sempre
Obsessive compulsive behavior	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Orofacial dyskinesia	Molto spesso (80–99%)
Agitation	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyskinesia	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Resting tremor	Spesso (30–79%)
Small brainstem	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Poor head control	Sempre
Camptocormia	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Neck muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary facial quivering	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ADCY5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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