Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADCY5

adenylate cyclase 5

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til ADCY5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AnxietyAltid
ChoreaAltid
Delayed ability to roll overAltid
Delayed ability to sitAltid
Delayed ability to walkAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Difficulty articulating speechAltid
DystoniaAltid
Global developmental delayAltid
JerkingAltid
Obsessive compulsive behaviorAltid
Thin corpus callosumAltid
TremorAltid
Abnormal gaitMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of movementMeget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severeMeget ofte (80–99 %)
Orofacial dyskinesiaMeget ofte (80–99 %)
AgitationOfte (30–79 %)
ChoreoathetosisOfte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movementsOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Involuntary movementsOfte (30–79 %)
IQ between 34 and 49Ofte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Paroxysmal dyskinesiaOfte (30–79 %)
Poor eye contactOfte (30–79 %)
Resting tremorOfte (30–79 %)
Small brainstemOfte (30–79 %)
Delayed motor skillsNogle gange (5–29 %)
Intellectual disabilityIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle tone in trunkAltid
Poor head controlAltid
CamptocormiaOfte (30–79 %)
Frequent fallsOfte (30–79 %)
Generalized muscle weaknessOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Neck muscle weaknessOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Disease of the heart muscleOfte (30–79 %)
Cardiac failureNogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary facial quiveringMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or legAltid

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Underactive thyroidOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADCY5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test