İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ADCY5 ile ilişkili özellikler

adenylate cyclase 5

Human Phenotype Ontology, ADCY5 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnxietyHer zaman
ChoreaHer zaman
Delayed ability to roll overHer zaman
Delayed ability to sitHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
DystoniaHer zaman
Global developmental delayHer zaman
JerkingHer zaman
Obsessive compulsive behaviorHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
TremorHer zaman
Abnormal gaitÇok sık (%80–99)
Abnormality of movementÇok sık (%80–99)
Intellectual disability, severeÇok sık (%80–99)
Orofacial dyskinesiaÇok sık (%80–99)
AgitationSık (%30–79)
ChoreoathetosisSık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movementsSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
Involuntary movementsSık (%30–79)
IQ between 34 and 49Sık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Paroxysmal dyskinesiaSık (%30–79)
Poor eye contactSık (%30–79)
Resting tremorSık (%30–79)
Small brainstemSık (%30–79)
Delayed motor skillsBazen (%5–29)
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkHer zaman
Poor head controlHer zaman
CamptocormiaSık (%30–79)
Frequent fallsSık (%30–79)
Generalized muscle weaknessSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
Neck muscle weaknessSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscleSık (%30–79)
Cardiac failureBazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscleBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary facial quiveringÇok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ADCY5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al