Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ADCY5 yhdistetyt ominaisuudet

adenylate cyclase 5

Human Phenotype Ontology yhdistää ADCY5-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AnxietyAina
ChoreaAina
Delayed ability to roll overAina
Delayed ability to sitAina
Delayed ability to walkAina
Delayed speech and language developmentAina
Difficulty articulating speechAina
DystoniaAina
Global developmental delayAina
JerkingAina
Obsessive compulsive behaviorAina
Thin corpus callosumAina
TremorAina
Abnormal gaitHyvin usein (80–99%)
Abnormality of movementHyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severeHyvin usein (80–99%)
Orofacial dyskinesiaHyvin usein (80–99%)
AgitationUsein (30–79%)
ChoreoathetosisUsein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Involuntary movementsUsein (30–79%)
IQ between 34 and 49Usein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Paroxysmal dyskinesiaUsein (30–79%)
Poor eye contactUsein (30–79%)
Resting tremorUsein (30–79%)
Small brainstemUsein (30–79%)
Delayed motor skillsJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunkAina
Poor head controlAina
CamptocormiaUsein (30–79%)
Frequent fallsUsein (30–79%)
Generalized muscle weaknessUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
Neck muscle weaknessUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscleUsein (30–79%)
Cardiac failureJoskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary facial quiveringHyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or legAina

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroidUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ADCY5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test