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Características
Características associadas a ZNF341
zinc finger protein 341
A Human Phenotype Ontology associa 30 características a ZNF341, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Eczema | Sempre |
| Recurrent skin infections | Sempre |
| Methicillin-resistant Staphylococcus aureus infection | Frequente (30–79%) |
| Sterile abscess | Frequente (30–79%) |
| Bone infection | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | Por vezes (5–29%) |
| Skin abscess | Por vezes (5–29%) |
| Baby eczema | Não registado |
| Recurrent infections | Não registado |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Não registado |
| Recurrent respiratory infections | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent sinus disease | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal dentition | Não registado |
| High palate | Não registado |
| Little lower jaw | Não registado |
| Wide nose | Não registado |
Abnormality of the integument
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Por vezes (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Narrow spinal canal | Por vezes (5–29%) |
| Double-Jointed | Raramente (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZNF341 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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