Genas
ZFP57
ZFP57 zinc finger protein
- HGNC 18791↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000204644↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 346171↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 29 672 483–29 681 152 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 8,7 kb
- Baltymas
- 536 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
- Ankstesni simboliai
- C6orf40
- MANE Select transkriptas
- ENST00000376883.2NM_001109809.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite ZFP57 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Diabetes mellitus
- Diabetas (Diabetes mellitus)
Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos
Neonatinis cukrinis diabetas
Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.
Kaip išdėstytas ZFP57
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 8,7 kb geno; 1 611 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ZFP57
3
ZFP57 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 3 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- MHC (3 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,7 kb ZFP57 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Turi 2 bendrų būklių
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTuri 2 bendrų būklių
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaTuri 2 bendrų būklių
- GATA4GATA binding protein 4Turi 2 bendrų būklių
- GATA6GATA binding protein 6Turi 2 bendrų būklių
- GCKglucokinaseTuri 2 bendrų būklių
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Turi 2 bendrų būklių
- HNF1BHNF1 homeobox BTuri 2 bendrų būklių
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaTuri 2 bendrų būklių
- INSinsulinTuri 2 bendrų būklių
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Turi 2 bendrų būklių
- MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Turi 2 bendrų būklių
Savybės, susijusios su ZFP57
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZFP57, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZFP57 genas: ZFP57 zinc finger protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zfp57
Dante Labs. ZFP57 genas: ZFP57 zinc finger protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zfp57
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites