Características

Características associadas a VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a VPS53, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Jerking	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
IQ less than 20	Não registado
Irritability	Não registado
Myoclonic seizure	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Eye folds	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Short nose	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormally small head	Não registado
Progressively abnormally small cranium	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Scoliosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Facial telangiectasia	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large earlobe	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS53 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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