Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till VPS53, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetAlltid
Degeneration of cerebellumAlltid
Degeneration of cerebrumAlltid
Global developmental delayAlltid
Infantile spasmsAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Tonic seizureAlltid
JerkingOfta (30–79 %)
VentriculomegalyOfta (30–79 %)
IQ less than 20Inte registrerat
IrritabilityInte registrerat
Myoclonic seizureInte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birthAlltid
Eye foldsAlltid
Little lower jawAlltid
Narrow foreheadAlltid
Short noseAlltid
Wide noseAlltid
Abnormally small headInte registrerat
Progressively abnormally small craniumInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
OpisthotonusAlltid
Spastic tetraplegiaAlltid
Spasticity and rigidity of musclesAlltid
Flexed joint that cannot be straightenedInte registrerat
Low muscle tone, in neonatal onsetInte registrerat
OsteoporosisInte registrerat
ScoliosisInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedAlltid
Optic atrophyOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)
Short statureInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Facial telangiectasiaAlltid

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Large earlobeAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VPS53 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test