Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til VPS53, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Infantile spasms	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Tonic seizure	Alltid
Jerking	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
Myoclonic seizure	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Eye folds	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Short nose	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormally small head	Ikke registrert
Progressively abnormally small cranium	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Opisthotonus	Alltid
Spastic tetraplegia	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial telangiectasia	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large earlobe	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VPS53 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test