Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til VPS53, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Global developmental delay	Altid
Infantile spasms	Altid
Intellectual disability	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Tonic seizure	Altid
Jerking	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
Myoclonic seizure	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Eye folds	Altid
Little lower jaw	Altid
Narrow forehead	Altid
Short nose	Altid
Wide nose	Altid
Abnormally small head	Ikke registreret
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Opisthotonus	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial telangiectasia	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large earlobe	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS53 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test