Tunnused

Geeniga VPS53 seotud tunnused

VPS53 subunit of GARP complex

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VPS53 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Global developmental delay	Alati
Infantile spasms	Alati
Intellectual disability	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Tonic seizure	Alati
Jerking	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
IQ less than 20	Pole registreeritud
Irritability	Pole registreeritud
Myoclonic seizure	Pole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birth	Alati
Eye folds	Alati
Little lower jaw	Alati
Narrow forehead	Alati
Short nose	Alati
Wide nose	Alati
Abnormally small head	Pole registreeritud
Progressively abnormally small cranium	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Opisthotonus	Alati
Spastic tetraplegia	Alati
Spasticity and rigidity of muscles	Alati
Flexed joint that cannot be straightened	Pole registreeritud
Low muscle tone, in neonatal onset	Pole registreeritud
Osteoporosis	Pole registreeritud
Scoliosis	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Alati
Optic atrophy	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Facial telangiectasia	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large earlobe	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VPS53 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test