Caractéristiques

Caractéristiques liées à VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à VPS53, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Infantile spasms	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Jerking	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
IQ less than 20	Non signalé
Irritability	Non signalé
Myoclonic seizure	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Eye folds	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Short nose	Toujours
Wide nose	Toujours
Abnormally small head	Non signalé
Progressively abnormally small cranium	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Opisthotonus	Toujours
Spastic tetraplegia	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé
Osteoporosis	Non signalé
Scoliosis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial telangiectasia	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large earlobe	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VPS53 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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