Merkmale

Mit VPS53 verknüpfte Merkmale

VPS53 subunit of GARP complex

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit VPS53, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Global developmental delay	Immer
Infantile spasms	Immer
Intellectual disability	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Tonic seizure	Immer
Jerking	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
IQ less than 20	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Myoclonic seizure	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Eye folds	Immer
Little lower jaw	Immer
Narrow forehead	Immer
Short nose	Immer
Wide nose	Immer
Abnormally small head	Nicht erfasst
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Opisthotonus	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial telangiectasia	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large earlobe	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS53 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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