Ominaisuudet

Geeniin VPS53 yhdistetyt ominaisuudet

VPS53 subunit of GARP complex

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS53-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Global developmental delay	Aina
Infantile spasms	Aina
Intellectual disability	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Tonic seizure	Aina
Jerking	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
IQ less than 20	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Myoclonic seizure	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Aina
Eye folds	Aina
Little lower jaw	Aina
Narrow forehead	Aina
Short nose	Aina
Wide nose	Aina
Abnormally small head	Ei kirjattu
Progressively abnormally small cranium	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Opisthotonus	Aina
Spastic tetraplegia	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Optic atrophy	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial telangiectasia	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large earlobe	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS53-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test