Rysy

Rysy spojené s VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS53 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Jerking	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
IQ less than 20	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Eye folds	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Short nose	Vždy
Wide nose	Vždy
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Opisthotonus	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial telangiectasia	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large earlobe	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS53 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test