Özellikler

VPS53 ile ilişkili özellikler

VPS53 subunit of GARP complex

Human Phenotype Ontology, VPS53 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Infantile spasms	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Tonic seizure	Her zaman
Jerking	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
IQ less than 20	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi
Myoclonic seizure	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Short nose	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Progressively abnormally small cranium	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Opisthotonus	Her zaman
Spastic tetraplegia	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Optic atrophy	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial telangiectasia	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large earlobe	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VPS53 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al