Cechy

Cechy powiązane z VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Human Phenotype Ontology łączy z VPS53 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Tonic seizure	Zawsze
Jerking	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
IQ less than 20	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Myoclonic seizure	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Short nose	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Abnormally small head	Nie odnotowano
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Opisthotonus	Zawsze
Spastic tetraplegia	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Optic atrophy	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Facial telangiectasia	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large earlobe	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VPS53 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test